02/05/2024 - A família do tupãense Alexandre Morcelli, que atualmente reside na cidade de Bauru, aguarda a aprovação de um medicamento pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) que pode salvar a vida dos seus filhos Artur e Raul que, no ano passado, foram diagnosticados com distrofia muscular Duchenne, que não tem cura.
Vestidos de verde, cor que simboliza a Duchenne no Brasil, familiares e amigos do casal Alexandre e Graciele Morcelli foram à Câmara Municipal de Tupã na noite de segunda-feira, dia 29, solicitar apoio político na campanha de aprovação do medicamento que acontece em diversas cidades do País. 
Ao usar a tribuna, a empresária Silvana Morcelli, tia de Alexandre e Graciele, explicou que o medicamento Elevidys não é um remédio novo que precisa de testes. “O FDA (Food And Drug Administration) nos Estados Unidos já aprovou esse medicamento. Ele já é usado amplamente com eficácia”, disse. 
Silvana explicou, porém, que o medicamento possui dois agravantes: o custo e o tempo de aplicação. “As crianças tomam uma dose única que custa R$ 15 milhões. No caso da nossa família, dos nossos meninos Artur e Raul, seriam então R$ 30 milhões somente a medicação”, disse. “Tem uma janela de idade que a criança pode receber essa medicação, que é entre os 4 a 5 anos e dez meses de idade. O Artur completou 4 anos no mês passado. Então, é muito urgente”, acrescentou.
Silvana disse que a doença é degenerativa, limita a vida das crianças que encontram dificuldades para subir escadas, correr, se cansam facilmente, podem atrasar a fala, dificultar a respiração e ocasionar problemas pulmonares e car-díacos. “Eles acabam definhando porque não produzem a distrofina, que mantém os músculos ativos. É muito difícil para um pai, para uma mãe, para um familiar, olhar a criança enquanto ela brinca, seus músculos morrem. Enquanto ela dorme, seus músculos morrem”, afirmou. “Nos perguntamos, qual é o valor da vida de uma criança? Quanto vale a vida de um filho nosso, ou de um familiar, ou de qualquer pessoa? Não estamos sozinhos nessa luta”, completou.

Audiência pública

A audiência pública que iniciou as discussões sobre o registro do medicamento para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne, aconteceu na manhã de terça-feira, na Câmara dos Deputados, em Brasília, onde Graciele e Alexandre Morcelli, pais de Artur e Raul, estiveram presentes. 
Segundo as informações, a expectativa é de que no mês de junho a Anvisa possa emitir, ou não, a aprovação do medicamento.
O representante da Anvisa, João Batista Júnior, disse que a agência analisará melhor a questão do registro do medicamento.
O que ainda precisa ser melhor esclarecido pela Anvisa é se a indicação de aprovação do medicamento no Brasil é a mesma em relação aos Estados Unidos. Caso haja divergên-cias, o processo de liberação pode atrasar ainda mais. 
Segundo o representante da Anvisa, “mais do que o tempo da aprovação do medicamento”, é preciso que os dados produzidos sejam confiáveis “para que não se aprove produto que não vai ter o efeito necessário que todos nós esperamos”.

Neurologista
O médico neurologista Luís Fernando Grossklauss, disse que, atualmente, o óbito das pessoas diagnosticadas com Duchenne acontece por volta dos 30 a 40 anos. “Um Duchenne acaba sim necessitando de respiradores, às vezes 24 horas”, afirmou.
Grossklaus destacou que o tratamento hoje, desses pacientes, é feito praticamente com corticoide e a longo prazo. “Só que eles tomam um todo dia. Com isso, o corticoide acumula dentro do músculo, faz o alongamento da musculatura, porém, dá efeito colateral, como osteoporose, ganho de peso, aumento de colesterol, triglicérides e, o pior de todos, que é a catarata”, afirmou. “Quanto mais tempo se espera, mais músculo é degenerado”, completou.

A Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética progressiva causada por mutações no gene da distrofina (proteína encontrada principalmente nas células musculares e com importantes funções) e caracterizada pela degeneração progressiva do músculo esquelético, afetando inclusive o coração e os músculos respiratórios. A DMD afeta 1 em cada 3.500 a 5.000 meninos nascidos vivos. Acomete principalmente meninos, podendo causar sintomas em meninas ou em mães portadoras de mutação.
Pessoas nascidas com Duchenne precisarão de cuidados de muitos profissionais da saúde ao longo da vida. A DMD é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Uma determinada parte do DNA do gene da distrofina está ausente, duplicada ou alterada, então o código genético não pode ser lido corretamente pelo corpo. 
A ausência de distrofina no músculo resulta em inflamação, degeneração muscular e substituição do músculo por tecido fibroadiposo (gorduroso e fibrótico).
Por possuírem apenas um cromossomo X, herdado da mãe, meninos/homens são principalmente afetados. Já as mulheres possuem dois cromossomos X e, sendo assim, podem ser portadoras da DMD quando um destes cromossomos apresenta um gene mutado.
As mulheres podem apresentar sintomas motores, embora mais leves, e também envolvimento cardíaco, sendo necessário o acompanhamento cardiológico de mães portadoras.
Duchenne pode ser hereditária ou, ainda, em um terço dos casos, pode ocorrer quando o gene sofre mutação espontânea. Ou seja, mesmo sem histórico familiar pode ocorrer uma nova mutação genética e, por isso, é tão importante ficar atento.

Sinais e 
sintomas quando 
há suspeita de DMD
Os sinais ou sintomas para suspeita do DMS são manobra de Gowers: quando a criança precisa de ajuda para se levantar do chão, levantando com ajuda das mãos apoiada nas próprias pernas para conseguir ficar em pé; dificuldade em levantar a cabeça ou tem um pescoço fraco; não estar andando até 1 ano e 4 meses de idade; ter dificuldade em caminhar, correr ou subir escadas; não estar falando tão bem quanto outras crianças da mesma idade; ter panturrilhas que parecem maiores que o normal (pseudo-hipertrofia); andar com as pernas afastadas, apoiado nos dedos dos pés e/ou gingadas, ou com o peito apontado (ou tem um balanço, sela para trás ou costas arqueadas).
A associação disse que esses podem ser sinais muito sutis. “Ter um ou vá-rios desses sintomas é uma indicação de que é necessária uma investigação mais aprofundada, mas não confirma o diagnóstico de Duchenne. Será necessário fazer uma avaliação médica especializada e exames precisos, como o genético”, afirmou. O diagnóstico de DMD é feito com base nos sinais e sintomas e é confirmado por um teste genético que indica mutações no gene DMD. Em pessoas com Duchenne, os níveis de creatinofosfoquinase (CPK) estão bem altos, em geral, acima de 10 vezes.
 
Atraso no 
diagnóstico
Na maioria dos países, a média de idade ao diagnóstico varia entre 3 a 5 anos e, no Brasil, estima-se que haja ainda um atraso maior em 2,5 anos, ou seja, entre os 3 e 7,5 anos de idade. Apesar da média de idade ao diagnóstico, muitos sinais e sintomas já são visíveis para os pais mais cedo, quando as crianças são ainda mais novas. A dificuldade em acesso a profis-sionais treinados em DMD e a falta de conhecimento da doença pelos profissionais de saúde contribuem para um atraso no diagnóstico e, sobretudo, no início da terapia especializada.
 
Expectativa de vida
Com o tratamento multidisciplinar adequado, as pessoas com Duchenne podem viver até a quarta década de vida ou mais. Os cuidados adequados com o coração e terapias precoces respiratórias são os principais fatores que aumentam a sobrevida. Com atendimento clínico contínuo e especializado, além de testes clínicos, pesquisas e novas terapias, a qualidade e a expectativa de vida das pessoas com Du-chenne são ampliadas a cada ano.
 Cada pessoa com DMD apresenta uma progressão diferente da doença, mesmo que sejam irmãos. Isso deve-se a muitos fatores, incluindo as diferentes mutações no gene da distrofina. Os marcos mais importantes na progressão da DMD são a perda de deambulação (capacidade de caminhar) e a necessidade de assistência ventilatória.

Tratamento
O tratamento da DMD envolve uma equipe multidisciplinar de cuidados, com introdução de corticoterapia, além de reabilitação e terapias que são modificadoras da qualidade de vida destes pacientes. Aqui destaca-se o importante papel de uma fisioterapia adequada na prevenção de deformidades que levam a uma perda precoce de marcha.
Além do uso de corticoides, o uso de medicamentos para proteção cardíaca e os cuidados respiratórios com uso de ambu e, nos pacientes com maior envolvimento respiratório, o uso de suporte ventilatório. No Brasil, temos a portaria nº. 1370 de 2008, que garante o fornecimento dos aparelhos de suporte ventilatório por dois níveis de pressão e o acompanhamento respiratório àqueles com doenças neuromusculares.
Aliados às terapias convencionais, nos últimos anos temos disponíveis novas medicações para aumentar a produção de distrofina no músculo, como o Atalureno, Eterplisen e Golodirsen, que são medicações utilizadas em tipos específicos de mutações no gene da distrofina. Outras medicações com a mesma finalidade estão em ensaios clínicos em diversos países.

Terapia gênica 
– ‘Elevidys’
Em nota, a ADB disse que foi aprovado pelo FDA - Food And Drug Administration (órgão dos Estados Unidos, similar à Anvisa no Brasil), em junho de 2023 a promissora terapia gênica (delandistrogene moxeparvovec-rokl), com o nome comercial Elevidys. Esta terapia já foi submetida junto à Anvisa, pela Farmacêutica Roche, para análise de sua eficácia e segurança, mas até o momento ainda não teve o seu processo concluído.  A ADB disse que a medicação é uma terapia exclusiva para Distrofia Muscular de Dechenne e que não se trata de uma cura. “A idade autorizada a fazer uso conforme bula aprovada nos Estados Unidos: 4 e 5 anos de idade, necessidade de realização de exame de vetor viral, que atualmente somente é realizado em um único laboratório nos Estados Unidos”, afirmou. Segundo a ADB, quem tiver anticorpos contra o vírus não está elegível à terapia gênica e essa porcentagem é de aproximadamente 50%.  “A ADB e suas associadas têm profundo respeito e compromisso com a saúde das pessoas com doenças raras em todo o Brasil, notadamente com Distrofia Muscular e ao longo de todos estes anos luta por buscar melhor qualidade de vida para estas pessoas”, disse. “Diante disto, a ADB gostaria de mais uma vez reafirmar este compromisso e informar que está em constante contato com o Ministério da Saúde, Anvisa, Farmacêutica Roche Brasil (responsável pela comercialização do medicamento no País), acompanhando o processo com as informações permitidas pela nossa legislação vigente”, acrescentou. A nota reitera que já foram realizadas e encontram-se disponíveis no canal do YouTube da ADB lives sobre o assunto terapia gênica e está sendo organizado uma atuali-zação sobre o Elevidys. “A ADB apoia abaixo assinados, bem como demais ações que contenham informações verídicas e tecnicamente corretas e fundamentadas, e estará participando de audiência pública sobre o assunto”, disse.